A proposito di Miastenia Gravis
Quali sono le cause della Miastenia Gravis?
La Miastenia Gravis non è ereditaria né contagiosa.1
Autoanticorpi: Negli individui sani, il sistema immunitario produce anticorpi (ovvero immunoglobuline) per proteggere l'organismo da infezioni e altre malattie. Tuttavia, nel caso della Miastenia Gravis, questo processo funziona male e porta alla produzione di anticorpi che si legano ad alcune proteine espresse dalle cellule muscolari; nella maggior parte dei casi essi si legano a uno specifico recettore. 2 Gli anticorpi che prendono di mira i tessuti dell'organismo sono chiamati autoanticorpi.
Quando i recettori muscolari sono bloccati, come accade con uno specifico sottotipo di autoanticorpi nella Miastenia Gravis, i muscoli stessi ricevono meno segnali dai nervi e non sono in grado di contrarsi correttamente, il che porta a debolezza e affaticamento muscolare.2
Normalmente, i nervi segnalano ai nostri muscoli di contrarsi utilizzando una molecola chimica, impiegata come messaggero, chiamata acetilcolina (ACh). L’ACh si lega al suo recettore specifico (AChR) espresso sulla superficie delle cellule del muscolo. 3 Nella forma più comune di Miastenia Gravis, gli autoanticorpi prendono di mira il AChR e quindi impediscono il legame dell'acetilcolina con il suo recettore: questo significa che i muscoli non sono in grado di contrarsi correttamente, con conseguente debolezza muscolare. 2 Esistono, tuttavia, autoanticorpi diretti contro proteine differenti, rispetto al AChR.
Coinvolgimento del timo: Il timo è un piccolo organo situato dietro lo sterno che ha come funzione quella di “educare” al corretto funzionamento alcune cellule del sistema immunitario dell'organismo.3 Sebbene la causa non sia nota, circa il 75% delle persone con Miastenia Gravis presenta un problema alla ghiandola del timo; tuttavia, il ruolo del timo nella Miastenia Gravis non è attualmente compreso.34
Quali fattori di rischio influiscono sulla Miastenia Gravis?
Si sospetta che alcuni ormoni, come gli estrogeni o il progesterone, possano aumentare il rischio di sviluppare la Miastenia Gravis o comunque influenzare la malattia. Nella Miastenia Gravis con esordio precoce, è stato osservato che le donne sono colpite tre volte più degli uomini. Inoltre, alcune donne con Miastenia Gravis riferiscono un peggioramento dei sintomi poco prima dell'inizio del ciclo mestruale, quando la concentrazione di progesterone nel corpo diminuisce. Per le donne che presentino questi sintomi, può essere utile pianificare periodi di riposo durante questa fase per non sovraccaricare il corpo. Oltre alle fluttuazioni ormonali, anche fattori di stress possono peggiorare i sintomi della Miastenia Gravis, come: episodi febbrili (ad esempio dovuti a infezioni), determinati farmaci, luce o calore troppi intensi. Riposo e recupero spesso portano a un miglioramento dei sintomi. 56
Sintomi:
Quali sintomi sono tipici e come si manifestano?
La Miastenia Gravis può colpire diversi gruppi muscolari del corpo, e questo può variare da persona a persona insieme alla gravità dei sintomi. 7
Di solito, la malattia si manifesta inizialmente nei muscoli che controllano il movimento dell’occhio (muscoli oculari estrinseci), con sintomi oculari: i pazienti spesso vedono doppio (diplopia) e almeno una delle loro palpebre superiori inizia a cadere (ptosi palpebrale). I sintomi oculari si verificano nel 85% dei pazienti. Circa la metà delle persone con Miastenia Gravis sviluppa nel corso di 2 anni sintomi che interessano altri muscoli del corpo, oltre i muscoli oculari: è la cosiddetta Miastenia Gravis generalizzata (gMG). In circa il 60% dei casi di Miastenia Gravis generalizzata, questo si manifesta nella muscolatura della gola, rendendo difficile il movimento della mandibola e quindi anche masticare. Difficoltà nella deglutizione e nella parola si verificano nel 15% dei pazienti.
La Miastenia Gravis può influenzare anche la muscolatura degli arti, manifestandosi, ad esempio, con limitazioni nei movimenti delle braccia e delle gambe. Fondamentalmente, la malattia può colpire tutti quei gruppi muscolari definiti “striati”, ad eccezione della gran parte dei muscoli presenti a livello degli organi interni (muscoli definiti “lisci”). 56
Inoltre, i sintomi possono variare da un giorno all'altro (e a volte peggiorano nell’arco della giornata), a seconda dei muscoli colpiti in quel momento. Ciò rende imprevedibile la malattia e può avere un impatto notevole sulla capacità di gestire e pianificare le attività quotidiane delle persone con Miastenia Gravis.7
I sintomi peggiorano tipicamente con il crescente sforzo fisico, mentre si attenuano con il riposo. Per questo, a causa degli sforzi fisici richiesti nel corso del giorno, i sintomi tendono a manifestarsi più frequentemente nelle ore serali. 56
Talvolta il peggioramento dei sintomi può essere tanto grave da determinare una “riacutizzazione” o aggravamento; nei casi più gravi con compromissione dei muscoli respiratori, si può giungere alla cosiddetta crisi miastenica, che comporta la necessità di cure ospedaliere.3
Nella Miastenia Gravis, può essere utile tenere un diario sui sintomi manifestati. In questo modo i pazienti possono scoprire le loro soglie di tolleranza e organizzare la loro vita quotidiana di conseguenza.
Come la Miastenia Gravis può influenzare il corpo
Diagnosi della Miastenia Gravis
A causa della sua rarità e dei diversi sintomi, molti pazienti affetti da Miastenia Gravis possono avere difficoltà a ricevere una diagnosi accurata per mesi o addirittura anni.7 La Miastenia Gravis può colpire chiunque, ma è più comunemente diagnosticata nelle donne di età inferiore ai 40 anni e negli uomini di età superiore ai 60. 8
Gli esami che consentono la diagnosi di Miastenia Gravis comprendono: esame obiettivo neurologico, test strumentali che stimolano il sistema nervoso e misurano la risposta muscolare ed esami del sangue:9
- Il test principale per la Miastenia Gravis è un esame del sangue per rilevare i tipi di autoanticorpi specifici della malattia, anche se, come già detto, questi non sono rilevabili in tutte le forme di Miastenia Gravis.9
- I medici possono anche utilizzare un test chiamato elettromiografia (EMG) per verificare la salute dei muscoli e dei nervi che li controllano. Questo test misura l'attività elettrica dei muscoli quando vengono attivati dai nervi.9
- Per verificare la presenza di anomalie nella ghiandola del timo si può ricorrere anche a un esame radiologico del torace, in genere TAC o risonanza magnetica. 10
In alcuni casi, viene effettuato un test che prevede la somministrazione di un farmaco specifico che inibisce temporaneamente la degradazione dell'acetilcolina, proprio quel neurotrasmettitore essenziale per la contrazione muscolare descritto in precedenza. Se dopo l'iniezione si osserva un miglioramento improvviso ma temporaneo della forza muscolare, è altamente probabile una diagnosi di Miastenia Gravis.7
Circa il 90% delle persone con diagnosi di Miastenia Gravis presenta autoanticorpi che si legano a proteine ben identificate 11; questo tipo di Miastenia Gravis è noto come Miastenia sieropositiva (esistono 3 tipi diversi di auto-anticorpi).11
Le restanti persone con diagnosi di Miastenia Gravis, circa il 10%, non sembrano avere alcun autoanticorpo identificabile - questo tipo di Miastenia Gravis è chiamato Miastenia (triplo) sieronegativa (ovvero negativa per i 3 auto-anticorpi più frequenti).11
Miastenia Gravis nella vita quotidiana
Convivere con la Miastenia Gravis può avere un enorme impatto sulla vita quotidiana. Le persone con forme più gravi di Miastenia Gravis possono richiedere il ricovero in ospedale fino al trattamento in reparto di terapia intensiva.3
Il burden fisico della Miastenia Gravis e l'impatto negativo sulla qualità della vita possono avere anche delle ripercussioni sul piano della salute mentale: molte persone affette da Miastenia Gravis possono avere manifestazioni d’ansia o depressive.12
Sebbene attualmente non esista una cura, i progressi nell'assistenza fanno sì che molte persone affette da Miastenia Gravis possano condurre una vita relativamente normale, con un'attenta gestione dei sintomi.4
Vivere con la Miastenia Gravis – Sport
Nello sport, è fondamentale non sovraccaricare il corpo, poiché ciò potrebbe peggiorare i sintomi della Miastenia Gravis. Pertanto, sono particolarmente indicati sport dove il carico può essere modulato, come passeggiate, camminate o nuoto. Durante il nuoto, è importante prestare attenzione alla temperatura dell'acqua, in quanto acqua troppo calda può causare sintomi miastenici. 13
Vivere con la Miastenia Gravis – Alimentazione
Le persone con Miastenia Gravis dovrebbero prestare attenzione a una dieta equilibrata, poiché un peso corporeo ottimale può aiutare a ridurre il sovraccarico muscolare. 14
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